آمار دقیق و متمرکزی از تعداد کل مبتلایان به PKU در سراسر کشور در این اسناد ذکر نشده است.
با این حال، اطلاعات کلیدی زیر در مورد آمار و شیوع بیماری ارائه میشود:
۱. آمار از طریق غربالگری نوزادان (روش اصلی شناسایی امروز)
برنامه غربالگری ملی PKU از سال ۱۳۸۶ بهصورت آزمایشی شروع شد و از سال ۱۳۹۲ به طور رسمی در تمام استانهای کشور اجرایی شده است. امروزه تقریباً تمام نوزادان متولد شده در ایران تحت این تست قرار میگیرند. بنابراین، آمار دقیق و سالانهای از نوزادان تازه تشخیصدادهشده در دسترس است، اما این آمار در اسناد فعلی موجود نیست.
۲. آمارهای پژوهشی از گروههای خاص (مطالعات موجود)
- در بین افراد دارای معلولیت ذهنی: یک مطالعه روی مددجویان بهزیستی استان اصفهان نشان داد که حدود ۲.۱٪ از کل مددجویان با معلولیت ذهنی و ۵.۲٪ از آنهایی که علت معلولیتشان نامشخص بود، مبتلا به PKU تشخیص داده شدند.
- در یک مطالعه روی ۲۱ بیمار: این مطالعه قدیمیتر (احتمالاً قبل از غربالگری سراسری) نشان میدهد که ۱۵ نفر از ۲۱ بیمار (۷۱٪) حاصل ازدواج فامیلی بودند.
۳. اطلاعات مرتبط از اسناد
- اشاره شده که پس از فعالیت خانواده های PKU، ثبت اطلاعات و تعداد دقیق این بیماران در کل کشور زمینه ساز توزیع بهتر شیرهای مخصوص شد. این نشان میدهد بانک اطلاعاتی ملی از بیماران وجود دارد.
۴. شیوع بیماری در جمعیت عمومی (بر اساس مطالعات جهانی)
در اسناد اشاره شده که شیوع PKU در بین نژادها و مناطق مختلف متفاوت است. بهطور مثال:
- بیشترین شیوع: در ایرلند و ترکیه (حدود ۱ در ۴۰۰۰ تا ۱ در ۲۶۰۰ تولد)
- کمترین شیوع: در ژاپن و بین یهودیان اشکنازی (حدود ۱ در ۲۳۰۰۰ تولد)
- در ایران: با توجه به نرخ نسبتاً بالای ازدواجهای فامیلی، شیوع بیماری میتواند در حد متوسط تا بالا باشد.
پاسخ نهایی و راهکار دریافت آمار دقیق:
با توجه به فوق، عدد قطعی برای تعداد کل مبتلایان در کشور در این اسناد نیامده است. برای دریافت جدیدترین و دقیقترین آمار، باید به منابع رسمی زیر مراجعه کنید:
- اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیمتولی برنامه غربالگری ملی
- پایگاههای داده مرکز مدیریت بیماریهای غیرواگیر وزارت بهداشت.
- گزارشهای سالانه سازمان جهانی بهداشت (WHO)که ممکن است آمار ایران را نیز پوشش دهند.
نکته مهم:
اجرای موفقیتآمیز غربالگری سراسری از سال ۱۳۹۲ باعث شده است که امروزه تقریباً تمام موارد جدید PKU بلافاصله پس از تولد شناسایی و تحت درمان قرار گیرند، بنابراین از افزایش تعداد بیماران کنترلنشده و دچار معلولیت ذهنی جدید به طور چشمگیری کاسته شده است.
