فنیل کتونوریا((PKU یکی از شایعترین ناهنجاریهای متابولیک مادرزادی است. مادران دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوریا با مشکلات زیادی در مقابله با ا سترس و سازگاری با مسئولیت های جدید مرتبط با مراقبت و درمان فرزندانشان روبرو می شوند که منجر به ایجاد نگرش منفی و دشواری در تنظیم هیجانات والدین به ویژه مادران می شود. بنابراین هدف پژوهش حاضر بررسی تاثیر آموزش شفقت به خود توجه آگاهانه((MSC بر عدم پذیرش هیجان های منفی و دشواری در انجام رفتار هدفمند مادران دارای فرزند مبتلا به فنیلکتونوریا میبا شد. روش پژوهش آزمای شی با طرح پیش آزمون، پس آزمون و پیگیری ۳ماهه همراه با گروه کنترل بود. جامعه آماری شامل تمامی مادران دارای فرزند PKU مراجعه کننده به مرکز حمایت از بیماران متابولیک استان زنجان در سال ۱۴۰۰ بود. ۳۰نفر از این مادران به روش نمونه گیری در دسترس انتخاب شده و به صورت تصادفی در دو گروه آزمایش و گروه کنترل جایگزین شدند (هر گروه ۱۵ نفر). گردآوری داده ها با استفاده از پرسشنامه محقق ساخته مربوط به ویژگیهای دموگرافیک مادر و کودک و پر س شنامه د شواری های تنظیم هیجان((DERS انجام شد. برنامه آموز شی مطابق الگوی نف و گرمر ۲۰۱۹)الف) طی ۸ جلسه برای گروه آزمایش ارائه شد. برای تحلیل داده ها از تحلیل واریانس آمیخته با اندازه گیری مکرر و آزمون تعقیبی بنفرونی ا ستفاده شد. یافته های پژوهش نشان داد آموزش برنامه شفقت به خود توجهآگاهانه بر د شواری در رفتار هدفمند مادران گروه آزمایش تاثیر معنی داری داشت(.(P<۰/۰۵ این تاثیر درمانی تا زمان پیگیری حفظ شد. درحالیکه آموزش برنامه MSC بر عدم پذیرش پاسخ های هیجانی این مادران تاثیر معنی داری نداشت(.(P>۰/۰۵ نتیجه گیری : به کارگیری شفقت به خود توجه آگاهانه به عنوان راهبردهای تنظیم هیجان، نقش ضربه گیر و محافظتی در شرایط استرس زا داشته و منابع عاطفی در دسترس بیشتری برای مقابله و پذیرش شرایط دشوار زندگی مادران دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوریا مهیا میکند.
فنیل کتونوریا PKU اختلالی ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب بوده که در اثر ایجاد جهش هایی در ژن کدکننده آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH رخ می دهد. این بیماری از شیوع نسبتا بالایی برخوردار بوده و مبتلایان، عقب ماندگی شدید ذهنی را به عنوان یکی از بارزترین تظاهرات بالینی نشان می دهند. در صورت تشخیص به موقع می توان با شروع رژیم درمانی به منظور کنترل سطح فنیل آلانین از بروز عوارض حاد مغذی پیشگیری نمود. ژن P AH تقریبا 09 کیلو باز طول دارد و بر روی کروموزوم 11 واقع شده است این ژن واجد 11 اگزون و 11 اینترون می باشد. بعلاوه بررسی موتاسیون ها، ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است هدف از این مطالعه مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU می باشد.
این پژوهش به منظور مقای سه بهزی ستی روان شناختی ، رفتارمقابله ای اجتنابی وحمایت اجتماعی ادراک شده والدین کودکان فنیل کتونوری(PKU) وکودکان عادی انجام گرفت. پژوهش حاضر پژوهشی بنی ادی ازنوع علی- مقایسه ای است. نمونه های پژوهش شامل دو گروه 50 نفری از والدین کودکان PKU و والدین کودکان عادی بود که بااستفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب شدند. ابزارپژوهش را پرسشنامه های بهزیستی روان شناختی ریف، اجتناب یانگ – رای و حمایت اجتماعی ادراک شده تشکیل می داد. داده های پژوهش با استفاده ازروش آماری تحلیل واریانس چند متغیری (MANOVA) مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفت. یافته ها نشان داد که: والدین کودکان PKUنسبت به والدین کودکان عادی بهزیستی روان شناختی کمتری دارند. والدین کودکان PKU نسبت به والدین کودکان عادی درهشت مقیاسانکار ناخوشی، کنترل ومنطقی بودن افراطی، سرکوب خشم، گوشه گیری و دوری گزینی از مردم، اجتناب از طریق خوابیدن/ فقدان انرژی،حواس پرتی از طریق درگیر شدن در فعالیت های مختلف ، آرام کردن خود و بازداری منفعلانه هیجان های ناخوشایند ، بیشتر از سبک مقابلهاجتنابی استفاده می کنند. والدین کودکان PKU در دو بعد دوستان وافراد مهم حمایت اجتماعی ادراک شده کمتری نسبت به والدین کودکانعادی دریافت می کنند. از یافته های پژوهش حاضر می توان چنین نتیجه گرفت که وجود فرزند PKU می تواند بهزیستی روان شناختی،سبک مقابله ای و حمایت اجتماعی والدین را تحت تاثیر قرار دهد
شناسایی تجمع بیماریهای خاص در استان و کشور به کمک امکانات گسترده سامانه اطلاعات جغرافیایی، به مدیریت منابع انسانی و اختصاص بودجه و خدمات درمانی در مراکز تجمع بیماری کمک شایانی خواهد نمود. با وجه بااینکه تاکنون هیچ پروژهای در ارتباط با تحلیل مکانی بیماریهای ژنتیکی در استان کردستان انجامنشده است، تهیه نقشههای شیوع بیماریهای ژنتیکی و مشخص کردن جهت جغرافیایی انتشار این بیماریها در استانکردستان و مشخص کردن مناطق مستعد بیماری و مراکز و کانونهای تجمع بیماریهای ژنتیکی در استان کردستان کمک شایانی در شناسایی نحوه تاثیر مناطق جغرافیایی، در ایجاد این بیماریها میباشد. با توجه به نمودارها و جداول مشخص گردید که شیوع بیماری فنیل کتونوری) PKU ( در استان کردستان در مردها بیشتر از زنان است و بیشترین تعداد بیماری در کودکان با سن 1 تا 5 سال مشاهده میشود و آمار شیوع این بیماری درشهرستان سقز بیشتر از سایر شهرستانهای استان کردستان میباشد. همچنین شیوع بیماری تالاسمی در استان کردستان در مردها بیشتر از زنان است و بیشترین تعداد بیماری در سنین 31 تا 35 سال مشاهده میشود و آمارشیوع بیماری در شهرستان سنندج بیشتر از سایر شهرستانهای استان کردستان میباشد. همچنین شیوع بیماری هموفیلی در استان کردستان در مردها بیشتر از زنان است و بیشترین تعداد بیماری در سنین 11 تا 20 سال مشاهده میشود و آمار شیوع بیماری در شهرستان سنندج بیشتر از سایر شهرستانهای استان کردستان میباشد
اختلالات و بیماری های ارثی و ژنتیکی از علل عمده فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی بر افراد مبتلا، خانواده های درگیر و نیز کل جامعه می باشند. در سالهای اخیر با پیشرفت های حاصل شده در مهار بیماری های عفونی و اکتسابی، شیوع بیماری هایی با زمینه ارثی و ژنتیکی بیشتر آشکار شده است. فنیلکتونوری یک نمونه از بیماری ارثی و یک اختلال اتوزومال مغلوب است که عمدتا ناشی از موتاسیونهایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH کبدی می باشد، لذا هدف از این مقاله معرفی این بیماری و مرور جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در اگزون 12 در مبتلایان به فنیلکتونوری می باشد.
Epidemiology and clinical study of phenylketonuria (PKU) patients in Khorasan Province; Norteast Iran Background: Phenylketonuria is an autosomal recessive disease. Early diagnosis is a important public health intervention to prevent neurological impairment .This study was designed to describe characteristics of phenylketonouria patients in Khorasan ,Northeast of Iran. Methods: We included all patients suffering from PKU in khorasan until September 2013. We gathered the variables like diagnosis age , sib of parents, cause of asking physician and screening based diagnosis or clinical based diagnosis. We use descriptive statistics for analysis. Results: The mean age of diagnosis was 19 months .80% pku patients had a positive history of consanguineous marriage in their parents. Incidence of new cases that identified by screening in 2012-2013 was 57 per 1000000 live birth. 10% patients identified with screening in first week of birth. Conclusion: Nearly all of our patients (90%) had been diagnosed without screening in the first days of their life only due to clinical manifestations in the first year of their life . According to efficacy of early diagnosis and dietary treatment, enforcement of public health policy for screening is a critical public health preventive intervention.
