مبتلایان به PKU در صورت عدم رعایت رژیم غذایی کمپروتئین و کنترل سطح فنیلآلانین خون، با عوارض جدی و عمدتاً غیرقابلبرگشت مواجه خواهند شد. این عوارض بهویژه در کودکان در حال رشد و بزرگسالانی که کنترل مطلوبی ندارند، بروز مییابد.
عوارض اصلی و جدی عبارتند از:
- آسیبهای عصبی-روانی (مغزی):
- عقبماندگی ذهنی پیشرونده: کاهش شدید و غیرقابل بازگشت ضریب هوشی (IQ) . در مطالعات اشاره شده است که حتی هر ماه تأخیر در شروع درمان میتواند منجر به افت چندین نمرهای IQ شود.
- مشکلات شناختی: اختلال در حافظه، تمرکز، سرعت پردازش اطلاعات و یادگیری.
- مشکلات رفتاری و روانی: شامل بیشفعالی، تحریکپذیری، اضطراب، افسردگی، گوشهگیری و در مواردی رفتارهای پرخاشگرانه.
- تشنج (صرع): یکی از عوارض شایع در بیماران کنترلنشده.
- اختلالات حرکتی: لرزش، سفتی عضلات و مشکلات در تعادل و هماهنگی.
- عوارض ظاهری و فیزیکی:
- بوی نامطبوع بدن: بوی شیرین یا کپکمانند در ادرار، عرق و پوست به دلیل دفع متابولیتهای فنیلآلانین (مانند فنیلاستات).
- ایجاد یا تشدید مشکلات پوستی مانند اگزما.
- کوچکی غیرطبیعی سر (میکروسفالی) در کودکان.
- روشنتر بودن غیرمعمول رنگ مو، پوست و چشم ها نسبت به سایر اعضای خانواده (به دلیل اختلال در تولید رنگدانه ملانین).
- عوارض در بزرگسالی (حتی در افرادی که درمان را رها میکنند):
افراد مبتلایی که در کودکی کنترل خوبی داشتهاند اما در نوجوانی یا بزرگسالی رژیم خود را رها میکنند، ممکن است لزوماً دچار عقبماندگی ذهنی جدید نشوند، اما با طیف وسیعی از مشکلات مواجه خواهند شد که به آن“اختلال عملکرد اجرایی در PKU بزرگسالان“گفته میشود. این مشکلات شامل:
- کاهش سرعت عکسالعمل و اختلال در تفکر
- نوسانات خلقی و افزایش احتمال بروز اختلالات روانپزشکی
- مشکلات در سازماندهی امور زندگی، برنامهریزی و تصمیمگیری
- آسیب به ماده سفید مغز که در تصویربرداری MRI قابل مشاهده است.
- عوارض برای جنین در زنان مبتلا به پی کی یو کنترلنشده:
اگر یک زن مبتلا به PKU در دوران بارداری سطح فنیلآلانین خون بالایی داشته باشد،حتی اگر جنین خود به بیماری مبتلا نباشد، در معرض خطر جدی قرار میگیرد. عوارض شامل: سقط جنین، نقصهای مادرزادی قلب، میکروسفالی، عقبماندگی رشد داخل رحمی وعقبماندگی ذهنی شدید در نوزاد خواهد بود.
نتیجهگیری:
رعایت دقیق رژیم غذایی مادامالعمر کم فنیلآلانین و مصرف شیرهای دارویی مخصوص، تنها راه جلوگیری از این عوارض ناتوانکننده است. کنترل منظم خون و پیگیری تیم درمانی (پزشک متخصص متابولیک و کارشناس تغذیه) برای حفظ سلامت این بیماران حیاتی است.
