تعریف، علل و اهمیت غربالگری
فنیلکتونوری (Phenylketonuria) که به اختصارPKU نامیده میشود، یک بیماری ژنتیکی و متابولیک ارثی است. در این بیماری، به دلیل کمبود یا فقدان فعالیت آنزیمی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) در کبد، متابولیسم یک اسید آمینه ضروری به نام فنیلآلانین مختل میشود.
مکانیسم بیماری:
در شرایط طبیعی، آنزیم PAH، فنیلآلانین دریافتی از غذا را به «تیروزین» تبدیل میکند. در افراد مبتلا به PKU، این تبدیل اتفاق نمیافتد یا به شدت کاهش مییابد. در نتیجه، سطح فنیلآلانین در خون افزایش یافته و به سطوح سمی میرسد. تجمع این ماده در بدن، به ویژه در مغز در حال رشد نوزادان و کودکان، باعث آسیب پیشرونده و غیرقابل برگشت به سلولهای عصبی میشود.
پیامدهای اصلی در صورت عدم تشخیص و درمان:
- عقبماندگی ذهنی شدید
- کاهش ضریب هوشی (IQ)
- مشکلات رفتاری مانند بیشفعالی
- تشنج
- میکروسفالی کوچکتر بودن اندازه سر از حد طبیعی
- بوی خاص و نامطبوع در ادرار، عرق و پوست ناشی از دفع متابولیتهای فنیلآلانین
- علائم ظاهری مانند روشنبودن غیرمعمول رنگ مو، پوست و چشم (به دلیل کمبود تولید ملانین)
نکته حیاتی:
نکته امیدوارکننده در مورد PKU این است که یک بیماری قابل پیشگیری و کنترل است.
اگر بیماری در هفتههای اول زندگی و ترجیحاً قبل از یک ماهگی از طریق برنامه غربالگری نوزادان تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، میتوان از بروز تمام عوارض ذهنی و عصبی جلوگیری کرد و کودک زندگی طبیعی و سالمی داشته باشد.
درمان اصلی:
درمان اصلی PKU یک رژیم غذایی محدود از فنیلآلانین است که باید تا پایان عمر رعایت شود. این رژیم شامل مصرف شیر و غذای مخصوص فاقد فنیلآلانین، پرهیز از پروتئینهای طبیعی (مانند گوشت، تخممرغ، لبنیات معمولی، حبوبات و آجیل) و استفاده از محصولات کمپروتئین صنعتی است. کنترل منظم سطح فنیلآلانین خون و دریافت رژیم غذایی و مکملهای ضروری (مانند تیروزین) زیر نظر پزشک متخصص و کارشناس تغذیه الزامی است.
