PHENYL KETONURIA
PKU مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است. این بیماری ازجمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند .فنیل آلانین که به‌طورخلاصه «فی» خوانده می‌شود واز مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.
در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می‌شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می‌کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود.
● علائم بیماری
بیماری PKUدر هنگام تولد هیچگونه علامتی از خود ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم‌چون بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می‌شود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود.
این کودکان اغلب ناآرام و پر جنب و جوش‌اند و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آنها دچار مشکل می‌شود که ممکن است این حالت برای همیشه باقی بماند.
علائم دردوران نوزادی:
1- استفراغ به دنبال ورود اسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعد از خوردن شیرمادر
2- ناراحتی‌هایی نظیر اگزما وجوش‌های چرکی
3- بوی بیش ازحد ادرار نوزاد
4- اگر کهنه بچه را زیر آفتاب بیندازید رنگ آن تغییر می‌کند، در بچه‌های مبتلا به p.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خود می‌گیرد.
علائم بیماری پس از5 یا6 سالگی:
1- دندان‌های پیش بیش ازحد بزرگ شده و بین آنها فاصله می‌افتد.
2- جمجمه به اندازه کافی رشد نمی‌کند.
3- رنگ چشم معمولاً آبی و رنگ موخرمایی یا طلایی می‌باشد.
4- اختلال تکلم و بی‌قراری دراین افراد زیاد دیده می‌شود.
5- عقب‌ماندگی خفیف و متوسط است و معمولاً با حملات صرع همراه می‌باشد.
تشخیص بیماری pku
تشخیص قبل از تولد: خوشبختانه با شناخت ژن اين بيماری امروزه تشخيص آن در ماههای اول حاملگی امكان‌پذير است.
تشخیص بعد از تولد: در ايران غربالگري براي فنيل كتونوريا از طريق دو قطره خون به صورت معمول برای تمامی نوزادان پس از تولد انجام می‌شود. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد صورت گیرد، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و امکان دارد صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی گردد.
آيا اين بيماری درمان شدنی است؟
در این زمینه رعایت چند مورد الزامی است :
© استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است.
© استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم.
© شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین، مثل نشاسته، میوه‌ها و بعضی سبزی‌ها.
© در این رژیم مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها حبوبات و برخی از سبزی‌ها محدود می گردد.
آیا پیروی از رژیم غذایی مخصوص فقط محدود به دوران کودکی است؟
در گذشته تصور بر این بوده که با افزایش سن بیمار و طی دوران کودکی، رعایت کامل رژیم غذایی دیگر ضروری نیست؛ اما متاسفانه به محض اینکه بیماران رژیم غذایی خود را قطع کنند، با مشکلاتی مثل کاهش تمرکز، توجه و اختلال حافظه مواجه خواهند شد، وقتی به رژیم قبلی خود برمی گردند، وضعیت بهتری خواهند داشت. در حال حاضر، پایش دوره‌ای سطح آلانین خون و رعایت رژیم غذایی برای تمام طول مدت زندگی توصیه می گردد.
